โรคที่ถูกทิ้งไว้ข้างหลัง

โรคหายากแต่ละโรคมีต้นสายปลายเหตุที่เกิดขึ้นมาจากความไม่ปกติทางพันธุกรรมที่ต่างกัน

บางโรคสามารถพินิจพิจารณาได้จากลักษณะที่ตรวจพบในคนสามัญ ‘โรคที่ถูกทิ้งไว้ข้างหลัง’ โรคที่ว่านี้ก็คือ กลุ่มโรคหายากซึ่งมีจำนวน 7,000-8,000 โรค และเหตุผลที่ทำให้ผู้ที่เป็นโรคนี้ถูกใจถูกทิ้งไว้ข้างหลัง ด้วยเหตุว่าเป็นโรคที่พบได้น้อย ก็เลยไม่เป็นที่ รู้จักรวมถึงเข้าใจ จนถึงก่อกำเนิดความยุ่งยากในหลายประการ ไม่ว่าจะเป็นการตรวจพินิจพิจารณาที่ถูกและก็ทันตามกำหนด เพราะโรคหายากนั้นไม่เฉพาะแต่จะมีความซับซ้อนของตัวโรคเท่านั้น ถ้าหากยังมีความซับซ้อนในกรรมวิธีการตรวจวินิฉัยด้วย

ขณะเดียวกันไทยยังขาดแคลนลานแพทย์ผู้ที่มีความชำนาญเฉพาะสาขา ก็เลยนำมาซึ่งการทำให้ผู้ป่วยได้รับพินิจพิจารณาช้า หรือรักษาช้า ผิดจุด เสียโอกาสสำหรับเพื่อการรักษา หรือแม้ว่าจะสามารถพินิจพิจารณาได้แล้ว แต่มีค่าใช้จ่ายในการรักษาสูงมากมายก่ายกอง แถมบางโรคยังไม่มียารักษาโดยใช้ซ้ำ เหตุผลเหล่านี้ก็เลยทำให้ผู้บาดเจ็บโรคหายากกลายเป็นคนบาดเจ็บที่ขาดวิถีทาง และก็ทำให้การดำเนินโรคมีลักษณะอาการรุนแรงจนกว่าแก่ชีวิตได้

ศ.จ.ดร.พญ.สาวน้อย ศุภปีติเตียนพร หัวหน้าสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์แล้วก็เมตาบอลิซึม สาขาวิชากุมารเวชศาสตร์ สาขาวิชาแพทยศาสตร์ จุฬาลงแขนณ์มหาวิทยาลัย พูดว่า ในกลุ่มโรคหายากแต่ละโรคมีต้นเหตุที่เกิดจากความไม่ดีเหมือนปกติทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน บางโรคสามารถพินิจพิจารณาได้จากลักษณะที่ตรวจพบในผู้ป่วย แต่บางโรคจำเป็นต้องรับรองด้วยการตรวจทางพันธุกรรม ซึ่งถ้าตรวจพินิจพิจารณาช้าก็จะก่อให้สำเร็จกระทบตามมาเยอะมาก แม้กระนั้นถ้าสามารถตรวจพินิจพิจารณาได้เร็วรู้ดีว่าเป็นอะไร จะสามารถรักษาได้เร็ว ผลการรักษาก็จะดีตามมา และก็หากแม้โรคหายากจะหายสนิทไม่ได้ เพราะเป็นโรคจากความผิดแปลกทางพันธุกรรม หากแม้อย่างน้อยก็สามารถรักษาตามอาการ รวมถึงรู้ดีว่าการดำเนินโรคจะเป็นอย่างไร ทำให้สามารถบำรุงการดูแลและรักษาต่อไปได้

ในตอนก่อนหน้านี้ที่ผู้ป่วยกลุ่มโรคหายากยังไม่ได้รับสิทธิการรักษาภายใต้สิทธิหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ ยิ่งทำให้การตรวจพินิจพิจารณาและการดูแลและรักษามีความลำบากตรากตรำ แต่ว่าในปีนี้ได้มีการขยายสิทธิการดูแลรักษาให้ครอบคลุม 24 โรคหายาก โดยเป็นโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกจำพวกความแตกต่างจากปกติของสารโมเลกุลเล็ก ด้วยเหตุนี้ เมื่อยานี้อยู่ในบัญชียาหลักแล้ว คนป่วยทุกรายไม่ว่าจะมีฐานะอย่างไรก็สามารถเข้าถึงการตรวจพินิจพิจารณาและยารักษาได้

Related Posts